Gen
CALR
calreticulin
- HGNC 1455↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000179218↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 811↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.13
- Koordinater
- Kromosom 19: 12.938.609–12.944.489 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 5,9 kb
- Protein
- 417 aminosyrer
- Også kendt som
- RO, SSA, cC1qR, CRT, FLJ26680, CALR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000316448.10NM_004343.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CALR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CALR endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CALR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 5,9 kb; 1.254 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CALR
2
positioner i CALR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,9 kb af CALR, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til CALR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CALR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Blood clot in artery
Vis 26 træk mere
- Blood clot in vein
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute blood cancer
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Myeloproliferative disorder
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CALR-genet: calreticulin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/calr
Dante Labs. CALR-genet: calreticulin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/calr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger