Gen
KRIT1
KRIT1 ankyrin repeat containing
- HGNC 1573(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000001631(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 889(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q21.2
- Koordinater
- Kromosom 7: 92.199.413–92.245.914 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 46,5 kb
- Protein
- 736 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- CAM
- Tidligere symboler
- CCM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000394505.7NM_194454.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KRIT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Cerebral kavernøs malformation
- Cerebral kavernøs malformation 1Autosomal dominant
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er KRIT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 46,5 kb; 2.211 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KRIT1
250
positioner i KRIT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 46,5 kb af KRIT1, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til KRIT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KRIT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KRIT1-genet: KRIT1 ankyrin repeat containing. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/krit1
Dante Labs. KRIT1-genet: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/krit1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger