Gen
KIF1B
kinesin family member 1B
- HGNC 16636↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000054523↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23095↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 10.210.570–10.381.603 (GRCh38)
- Exoner
- 49 exoner fordelt over 171 kb
- Protein
- 1.816 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0591, KLP, HMSNII
- Tidligere symboler
- CMT2A, CMT2
- MANE Select-transkript
- ENST00000676179.1NM_001365951.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KIF1B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KIF1B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KIF1B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,9 kb af genets 171 kb; 5.451 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KIF1B
2
positioner i KIF1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 171 kb af KIF1B, inklusive introner, og ikke kun de 10,9 kb eksoner.
Træk knyttet til KIF1B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KIF1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral axonal neuropathy
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
- Tremor
- Absent reflexes
Vis 15 træk mere
- Ataxia
- Axonal degeneration/regeneration
- Cancer of early nerve cells
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Ganglioneuroblastoma
- Ganglioneuroma
- High stepping
- Jerking
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Peripheral neuropathy
- Pressure on spinal cord
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KIF1B-genet: kinesin family member 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif1b
Dante Labs. KIF1B-genet: kinesin family member 1B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif1b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger