Gen
ELANE
elastase, neutrophil expressed
- HGNC 3309(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197561(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1991(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 852.303–856.243 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 3,9 kb
- Protein
- 267 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- NE, HNE, HLE, PMN-E
- Tidligere symboler
- ELA2
- MANE Select-transkript
- ENST00000263621.2NM_001972.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ELANE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Svær medfødt neutropeni
- ELANE-relateret neutropeniAutosomal dominant
En dominant sygdom forårsaget af ændringer i ELANE, som giver enten svær medfødt neutropeni eller cyklisk neutropeni, hvor antallet af neutrofile granulocytter falder cirka hver tredje uge.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose vejleder behandlingen med G-CSF og, ved den svære form, overvågning for myelodysplastisk syndrom og leukæmi.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er ELANE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,9 kb af genets 3,9 kb; 804 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ELANE
55
positioner i ELANE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,9 kb af ELANE, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ELANE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ELANE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Sinus disease
- Gum disease
- Inflamed gums
- Mouth sore
- Nasal inflammation
- Recurrent canker sores
- Tooth abscess
- Early loss of adult teeth
Vis 2 træk mere
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
- Opportunistic infection
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ELANE-genet: elastase, neutrophil expressed. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/elane
Dante Labs. ELANE-genet: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/elane
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger