Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 43.337.818–43.354.466 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 16,6 kb
Protein
635 aminosyrer
Også kendt som
CD110, TPOR, THPOR
MANE Select-transkript
ENST00000372470.9NM_005373.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni

      En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er MPL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved MPL. MPL og 17 gener i nærheden på kromosom 1, fra 42.846.142 til 43.846.141.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42.846.573–42.854.023, fremadrettet-strengZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, omvendt-strengSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, fremadrettet-strengCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, omvendt-strengEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, fremadrettet-strengCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, fremadrettet-strengTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, omvendt-strengC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, fremadrettet-strengTIE1MPL: 43.337.818–43.354.466, fremadrettet-strengMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, fremadrettet-strengCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, omvendt-strengELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, omvendt-strengMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, fremadrettet-strengSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, omvendt-strengHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, fremadrettet-strengPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, fremadrettet-strengKDM4A: 43.650.149–43.931.014, fremadrettet-strengST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, fremadrettet-strengST3GAL3Diagram af MPL: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 43.337.818–43.337.927, 110 baserExon 2: 43.338.099–43.338.231, 133 baserExon 3: 43.338.542–43.338.720, 179 baserExon 4: 43.339.271–43.339.569, 299 baserExon 5: 43.339.964–43.340.126, 163 baserExon 6: 43.340.387–43.340.513, 127 baserExon 7: 43.346.445–43.346.629, 185 baserExon 8: 43.346.792–43.346.934, 143 baserExon 9: 43.348.843–43.349.002, 160 baserExon 10: 43.349.263–43.349.359, 97 baserExon 11: 43.352.216–43.352.303, 88 baserExon 12: 43.352.518–43.354.466, 1.949 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 16,6 kb; 1.908 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MPL

245

positioner i MPL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,6 kb af MPL, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MPL-genet: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. MPL-genet: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mpl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test