Gen
TCOF1
treacle ribosome biogenesis factor 1
- HGNC 11654↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070814↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6949↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q32-q33.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 150.357.697–150.400.293 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 42,6 kb
- Protein
- 1.489 aminosyrer
- Også kendt som
- treacle, TCS
- MANE Select-transkript
- ENST00000643257.2NM_001371623.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs TCOF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Treacher Collins-syndrom
En tilstand i ansigtsudviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaget af ændringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for nogle gener, recessivt; symptomerne varierer meget, så let berørte forældre bliver ofte ikke opdaget.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden understøtter behandlingen af høre- og vejrtrækningsproblemer og danner grundlag for rådgivning om gentagelsesrisiko i en familie.
Sådan er TCOF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5 kb af genets 42,6 kb; 4.470 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TCOF1
163
positioner i TCOF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 42,6 kb af TCOF1, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til TCOF1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TCOF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelashes
- Cleft lower eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Abnormal facial shape
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Midface retrusion
Vis 36 træk mere
- Open bite
- Receding chin
- Short face
- Zygomatic flattening
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft eyelid
- Cleft upper eyelid
- Decreased number of teeth
- Frontal bossing
- Hair growing down to cheek
- Low frontal hairline
- Wide nasal bridge
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial fistula
- Broad head shape
- Cleft of the face
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Coronal craniosynostosis
- Encephalocele
- Eyelid spasm
- High palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Squamosal suture synostosis
- Wide mouth
- Abnormal parotid gland morphology
- Cleft soft palate
- Narrowing of the tear duct
- Sparse lower eyelashes
Abnormality of the eye
- Cat eye
- Cross-eyed
- Visual impairment
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball on both sides
- Drooping upper eyelid
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TCOF1-genet: treacle ribosome biogenesis factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tcof1
Dante Labs. TCOF1-genet: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tcof1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger