Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 112.542.465–112.579.818 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 37,4 kb
Protein
1.135 aminosyrer
Også kendt som
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
MANE Select-transkript
ENST00000263331.10NM_019014.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Treacher Collins-syndrom

    • En tilstand i ansigtsudviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaget af ændringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for nogle gener, recessivt; symptomerne varierer meget, så let berørte forældre bliver ofte ikke opdaget.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter behandlingen af høre- og vejrtrækningsproblemer og danner grundlag for rådgivning om gentagelsesrisiko i en familie.

Sådan er POLR1B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved POLR1B. POLR1B og 17 gener i nærheden på kromosom 2, fra 112.061.142 til 113.061.141.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, fremadrettet-strengTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, fremadrettet-strengFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, omvendt-strengZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, fremadrettet-strengZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, omvendt-strengRGPD8TTL: 112.482.112–112.541.739, fremadrettet-strengTTLPOLR1B: 112.542.465–112.579.818, fremadrettet-strengPOLR1BCHCHD5: 112.584.240–112.589.275, fremadrettet-strengCHCHD5SLC20A1: 112.645.853–112.664.727, fremadrettet-strengSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, fremadrettet-strengNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, omvendt-strengCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, omvendt-strengIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, omvendt-strengIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, fremadrettet-strengIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, fremadrettet-strengIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, fremadrettet-strengIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, omvendt-strengIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, fremadrettet-strengIL36RNDiagram af POLR1B: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 112.542.465–112.542.671, 207 baserExon 2: 112.547.012–112.547.179, 168 baserExon 3: 112.547.421–112.547.567, 147 baserExon 4: 112.549.267–112.549.399, 133 baserExon 5: 112.550.866–112.551.002, 137 baserExon 6: 112.551.775–112.551.998, 224 baserExon 7: 112.552.645–112.552.816, 172 baserExon 8: 112.557.910–112.558.081, 172 baserExon 9: 112.559.293–112.559.574, 282 baserExon 10: 112.564.366–112.564.499, 134 baserExon 11: 112.567.967–112.568.137, 171 baserExon 12: 112.568.746–112.568.902, 157 baserExon 13: 112.572.562–112.572.758, 197 baserExon 14: 112.573.562–112.573.815, 254 baserExon 15: 112.574.847–112.579.818, 4.972 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,5 kb af genets 37,4 kb; 3.408 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLR1B

1

position i POLR1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,4 kb af POLR1B, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR1B-genet: RNA polymerase I subunit B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. POLR1B-genet: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polr1b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test