Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p11.2
Koordinater
Kromosom 7: 56.101.573–56.106.476 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 4,9 kb
Protein
151 aminosyrer
Også kendt som
MIX17B, MNRR1
Tidligere symboler
C7orf17
MANE Select-transkript
ENST00000395422.4NM_016139.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Parkinsons sygdom

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Sådan er CHCHD2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved CHCHD2. CHCHD2 og 10 gener i nærheden på kromosom 7, fra 55.604.025 til 56.604.024.Kromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, omvendt-strengSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, fremadrettet-strengZNF713: 55.887.277–55.955.239, fremadrettet-strengMRPS17: 55.950.705–55.956.500, fremadrettet-strengMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, fremadrettet-strengNIPSNAP2PSPH: 56.010.119–56.051.609, omvendt-strengPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, fremadrettet-strengCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, fremadrettet-strengSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, omvendt-strengPHKG1CHCHD2: 56.101.573–56.106.476, omvendt-strengCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, omvendt-strengNUPR2Diagram af CHCHD2: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 4: 56.101.573–56.101.861, 289 baserExon 3: 56.102.867–56.103.011, 145 baserExon 2: 56.104.226–56.104.475, 250 baserExon 1: 56.106.364–56.106.476, 113 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 4,9 kb; 456 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CHCHD2-genet: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2-genet: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chchd2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test