Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q12
Koordinater
Kromosom 12: 40.224.997–40.369.285 (GRCh38)
Exoner
51 exoner fordelt over 144,3 kb
Protein
2.527 aminosyrer
Også kendt som
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Tidligere symboler
PARK8
MANE Select-transkript
ENST00000298910.12NM_198578.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Parkinsons sygdom

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Sådan er LRRK2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved LRRK2. LRRK2 og 4 gener i nærheden på kromosom 12, fra 39.797.141 til 40.797.140.Kromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39.626.167–39.908.300, fremadrettet-strengREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, omvendt-strengSLC2A13LRRK2: 40.224.997–40.369.285, fremadrettet-strengLRRK2MUC19: 40.393.395–40.570.832, fremadrettet-strengMUC19CNTN1: 40.692.431–41.073.454, fremadrettet-strengCNTN1Diagram af LRRK2: 51 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 31: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 40.224.997–40.225.282, 286 baserExon 2: 40.225.555–40.225.640, 86 baserExon 3: 40.232.274–40.232.383, 110 baserExon 4: 40.235.626–40.235.714, 89 baserExon 5: 40.237.969–40.238.103, 135 baserExon 6: 40.240.483–40.240.617, 135 baserExon 7: 40.243.550–40.243.681, 132 baserExon 8: 40.249.826–40.249.945, 120 baserExon 9: 40.251.232–40.251.374, 143 baserExon 10: 40.251.465–40.251.544, 80 baserExon 11: 40.252.910–40.253.016, 107 baserExon 12: 40.257.248–40.257.377, 130 baserExon 13: 40.259.480–40.259.604, 125 baserExon 14: 40.263.789–40.263.901, 113 baserExon 15: 40.274.583–40.274.727, 145 baserExon 16: 40.274.854–40.274.993, 140 baserExon 17: 40.277.888–40.278.016, 129 baserExon 18: 40.278.091–40.278.261, 171 baserExon 19: 40.283.875–40.284.133, 259 baserExon 20: 40.287.351–40.287.539, 189 baserExon 21: 40.293.545–40.293.663, 119 baserExon 22: 40.294.845–40.294.914, 70 baserExon 23: 40.295.427–40.295.644, 218 baserExon 24: 40.298.243–40.298.493, 251 baserExon 25: 40.299.109–40.299.257, 149 baserExon 26: 40.302.789–40.302.882, 94 baserExon 27: 40.303.948–40.304.134, 187 baserExon 28: 40.305.785–40.305.966, 182 baserExon 29: 40.308.467–40.308.696, 230 baserExon 30: 40.309.106–40.309.233, 128 baserExon 31: 40.310.431–40.310.649, 219 baserExon 32: 40.313.972–40.314.173, 202 baserExon 33: 40.315.212–40.315.300, 89 baserExon 34: 40.319.988–40.320.175, 188 baserExon 35: 40.321.034–40.321.188, 155 baserExon 36: 40.322.035–40.322.181, 147 baserExon 37: 40.322.319–40.322.510, 192 baserExon 38: 40.323.160–40.323.306, 147 baserExon 39: 40.328.360–40.328.460, 101 baserExon 40: 40.334.967–40.335.157, 191 baserExon 41: 40.340.294–40.340.454, 161 baserExon 42: 40.346.753–40.346.923, 171 baserExon 43: 40.348.409–40.348.509, 101 baserExon 44: 40.351.539–40.351.733, 195 baserExon 45: 40.354.299–40.354.492, 194 baserExon 46: 40.356.115–40.356.187, 73 baserExon 47: 40.359.260–40.359.444, 185 baserExon 48: 40.363.402–40.363.554, 153 baserExon 49: 40.364.842–40.365.050, 209 baserExon 50: 40.367.006–40.367.077, 72 baserExon 51: 40.367.644–40.369.285, 1.642 baser12040515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,2 kb af genets 144,3 kb; 7.584 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LRRK2

4

positioner i LRRK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 144,3 kb af LRRK2, inklusive introner, og ikke kun de 9,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LRRK2-genet: leucine rich repeat kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. LRRK2-genet: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrrk2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test