Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FBXO7

F-box protein 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 32.474.811–32.498.829 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 24 kb
Protein
522 aminosyrer
Også kendt som
FBX7, Fbx, PARK15
MANE Select-transkript
ENST00000266087.12NM_012179.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Parkinsons sygdom

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Sådan er FBXO7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved FBXO7. FBXO7 og 9 gener i nærheden på kromosom 22, fra 31.986.820 til 32.986.819.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32.043.050–32.113.029, fremadrettet-strengSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, omvendt-strengC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, omvendt-strengRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, omvendt-strengSLC5A4RFPL3: 32.354.885–32.361.161, fremadrettet-strengRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, omvendt-strengRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, omvendt-strengBPIFCFBXO7: 32.474.811–32.498.829, fremadrettet-strengFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, omvendt-strengSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, fremadrettet-strengTIMP3Diagram af FBXO7: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 32.474.811–32.475.124, 314 baserExon 2: 32.478.981–32.479.275, 295 baserExon 3: 32.483.897–32.484.124, 228 baserExon 4: 32.485.068–32.485.209, 142 baserExon 5: 32.487.745–32.487.828, 84 baserExon 6: 32.491.086–32.491.181, 96 baserExon 7: 32.493.105–32.493.281, 177 baserExon 8: 32.495.493–32.495.530, 38 baserExon 9: 32.498.144–32.498.829, 686 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 24 kb; 1.569 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FBXO7

42

positioner i FBXO7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24 kb af FBXO7, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FBXO7-genet: F-box protein 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7-genet: F-box protein 7 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fbxo7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test