Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 65.309.543–65.415.871 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 106,3 kb
Protein
970 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0473, PARK19
MANE Select-transkript
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Parkinsons sygdom

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Sådan er DNAJC6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved DNAJC6. DNAJC6 og 5 gener i nærheden på kromosom 1, fra 64.862.707 til 65.862.706.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, omvendt-strengJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, fremadrettet-strengAK4DNAJC6: 65.309.543–65.415.871, fremadrettet-strengDNAJC6LEPR: 65.420.543–65.641.559, fremadrettet-strengLEPRLEPROT: 65.420.547–65.436.051, fremadrettet-strengLEPROTPDE4B: 65.792.514–66.374.582, fremadrettet-strengPDE4BDiagram af DNAJC6: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 65.309.543–65.309.938, 396 baserExon 2: 65.364.635–65.364.785, 151 baserExon 3: 65.365.885–65.365.934, 50 baserExon 4: 65.366.048–65.366.196, 149 baserExon 5: 65.379.402–65.379.524, 123 baserExon 6: 65.384.193–65.384.326, 134 baserExon 7: 65.385.712–65.385.906, 195 baserExon 8: 65.386.812–65.386.929, 118 baserExon 9: 65.388.336–65.388.415, 80 baserExon 10: 65.389.256–65.389.449, 194 baserExon 11: 65.389.547–65.389.627, 81 baserExon 12: 65.392.431–65.392.865, 435 baserExon 13: 65.394.898–65.395.032, 135 baserExon 14: 65.398.813–65.398.881, 69 baserExon 15: 65.401.761–65.401.880, 120 baserExon 16: 65.405.870–65.406.133, 264 baserExon 17: 65.408.641–65.408.783, 143 baserExon 18: 65.411.250–65.411.426, 177 baserExon 19: 65.412.924–65.415.871, 2.948 baser151015195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 106,3 kb; 2.913 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DNAJC6

8

positioner i DNAJC6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 106,3 kb af DNAJC6, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAJC6-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. DNAJC6-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnajc6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test