Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PINK1

PTEN induced kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 20.633.458–20.651.511 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 18,1 kb
Protein
581 aminosyrer
Også kendt som
BRPK
Tidligere symboler
PARK6
MANE Select-transkript
ENST00000321556.5NM_032409.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Parkinsons sygdom

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Sådan er PINK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved PINK1. PINK1 og 13 gener i nærheden på kromosom 1, fra 20.142.485 til 21.142.484.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2F: 20.139.322–20.150.381, fremadrettet-strengPLA2G2FPLA2G2C: 20.161.253–20.186.524, omvendt-strengPLA2G2CUBXN10: 20.183.293–20.196.050, fremadrettet-strengUBXN10VWA5B1: 20.290.875–20.359.534, fremadrettet-strengVWA5B1CAMK2N1: 20.482.391–20.486.270, omvendt-strengCAMK2N1MUL1: 20.495.722–20.508.163, omvendt-strengMUL1FAM43B: 20.552.573–20.555.020, fremadrettet-strengFAM43BCDA: 20.588.898–20.618.913, fremadrettet-strengCDAPINK1: 20.633.458–20.651.511, fremadrettet-strengPINK1DDOST: 20.647.467–20.661.544, omvendt-strengDDOSTKIF17: 20.664.011–20.718.018, omvendt-strengKIF17SH2D5: 20.719.724–20.732.837, omvendt-strengSH2D5HP1BP3: 20.738.101–20.787.339, omvendt-strengHP1BP3EIF4G3: 20.805.989–21.177.285, omvendt-strengEIF4G3Diagram af PINK1: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 20.633.458–20.633.935, 478 baserExon 2: 20.637.842–20.638.129, 288 baserExon 3: 20.639.892–20.639.992, 101 baserExon 4: 20.644.490–20.644.672, 183 baserExon 5: 20.645.560–20.645.723, 164 baserExon 6: 20.648.505–20.648.632, 128 baserExon 7: 20.648.995–20.649.231, 237 baserExon 8: 20.650.434–20.651.511, 1.078 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 18,1 kb; 1.746 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PINK1

39

positioner i PINK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,1 kb af PINK1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PINK1-genet: PTEN induced kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pink1

Vancouver

Dante Labs. PINK1-genet: PTEN induced kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pink1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test