Træk
Eyelid spasm
Klinisk navn: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Resumé
- Også kaldet
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test42 gener knyttet til Eyelid spasm
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Eyelid spasm ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Altid | I 1 tilstand |
| ANO3anoctamin 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDCdopa decarboxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HPCAhippocalcin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MYOCmyocilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBPTATA-box binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATN1atrophin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPceruloplasmin | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CPLX1complexin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FTLferritin light chain | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THAP1THAP domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DRD5dopamine receptor D5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 2 gener mere
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger