Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Spastic dysarthria

A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.

HPO HP:0002464

Resumé

Også kaldet
Rigid dysarthria
Kropssystem
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

26 gener knyttet til Spastic dysarthria

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Spastic dysarthria ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
MAGmyelin associated glycoproteinAltidI 1 tilstand
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Ofte (30–79 %)I 3 tilstande
AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ATXN8ataxin 8Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNAOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ERLIN2ER lipid raft associated 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GBA2glucosylceramidase beta 2Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
GJB1gap junction protein beta 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GLRX5glutaredoxin 5Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MAPTmicrotubule associated protein tauOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
POLR3ARNA polymerase III subunit AOfte (30–79 %)I 1 tilstand
PRNPprion protein (Kanno blood group)Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SPARTspartinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Difficulty articulating speechInvoluntary muscle stiffness, contraction, or spasm

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test