Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.33
Koordinater
Kromosom 3: 43.690.938–43.722.725 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 31,8 kb
Protein
349 aminosyrer
Også kendt som
CGI-58, NCIE2
MANE Select-transkript
ENST00000644371.2NM_016006.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Lysosomal lagringssygdom

      • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

        Et af 59 gener, der er knyttet til det

        Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ABHD5 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved ABHD5. ABHD5 og 2 gener i nærheden på kromosom 3, fra 43.206.832 til 44.206.831.Kromosom 33p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSNRK: 43.286.510–43.424.764, fremadrettet-strengSNRKANO10: 43.354.859–43.691.594, omvendt-strengANO10ABHD5: 43.690.938–43.722.725, fremadrettet-strengABHD5Diagram af ABHD5: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 43.690.938–43.691.039, 102 baserExon 2: 43.699.276–43.699.361, 86 baserExon 3: 43.702.215–43.702.587, 373 baserExon 4: 43.711.709–43.711.863, 155 baserExon 5: 43.714.947–43.715.058, 112 baserExon 6: 43.717.671–43.717.857, 187 baserExon 7: 43.718.443–43.722.725, 4.283 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,3 kb af genets 31,8 kb; 1.050 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ABHD5

    11

    positioner i ABHD5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 31,8 kb af ABHD5, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ABHD5-genet: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abhd5

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD5-genet: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abhd5

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test