Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q22
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Tidligere symboler
PUM, MCKD1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom

    • Autosomal dominant medullær cystisk nyresygdomAutosomal dominant

      En dominant arvelig tubulointerstitiel nyresygdom, herunder MUC1-formen, der fører til langsomt fremskridende nyresvigt i voksenalderen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om sygdommen understøtter overvågning af nyrefunktionen og en omhyggelig vurdering af relaterede levende nyredonorer.

    • Familiær juvenil hyperurikæmisk nefropatiAutosomal dominant

      En dominant arvelig tubulointerstitiel nyresygdom, oftest forårsaget af UMOD-varianter (og også REN eller SEC61A1), med forhøjet urinsyre, tidlig gigt og gradvist tab af nyrefunktion.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om sygdommen understøtter overvågning af nyrefunktionen, behandling af gigt og en omhyggelig vurdering af relaterede levende nyredonorer; REN-formen kan reagere på fludrocortison.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan læser en genomtest MUC1

8

positioner i MUC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (25 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MUC1-genet: mucin 1, cell surface associated. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1-genet: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/muc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test