Gen
KCNN3
potassium calcium-activated channel subfamily N member 3
- HGNC 6292(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143603(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3782(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 154.697.455–154.870.281 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 172,8 kb
- Protein
- 731 aminosyrer
- Også kendt som
- KCa2.3, hSK3, SKCA3
- MANE Select-transkript
- ENST00000271915.9NM_002249.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KCNN3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KCNN3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KCNN3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 13 kb af genets 172,8 kb; 2.196 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KCNN3
2
positioner i KCNN3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 172,8 kb af KCNN3, inklusive introner, og ikke kun de 13 kb eksoner.
Træk knyttet til KCNN3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNN3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Gingival fibromatosis
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Bifid uvula
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Gum enlargement
Vis 16 træk mere
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short neck
Abnormality of the integument
- Small nail
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Excessive hair growth
- Generalized hypertrichosis
- Increased facial hair growth
- Small fingernail
- Thick hair
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNN3-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnn3
Dante Labs. KCNN3-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnn3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger