Gen

CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

Cytogenetisk placering: 1p36.22
Koordinater: Kromosom 1: 11.806.191–11.843.130 (GRCh38)
Exoner: 23 exoner fordelt over 36,9 kb
Protein: 869 aminosyrer
Også kendt som: CLC-6, KIAA0046, ClC-6
MANE Select-transkript: ENST00000346436.11NM_001286.5
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/clcn6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs CLCN6 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Neuronal ceroid-lipofuscinose
- Autosomal recessiv
  En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesygdomme, der klinisk kendetegnes ved tab af mentale og andre evner, epilepsi og synstab på grund af retinal degeneration, og histopatologisk ved intracellulær ophobning af det autofluorescerende materiale ceroid-lipofuscin i nerveceller i hjernen og i nethinden.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Lysosomal lagringssygdom
- Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)
  Et af 59 gener, der er knyttet til det
  Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CLCN6 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 36,9 kb; 2.610 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CLCN6

position i CLCN6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,9 kb af CLCN6, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Træk knyttet til CLCN6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CLCN6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCN6-genet: Cl-/H+ antiporter 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clcn6

Vancouver

Dante Labs. CLCN6-genet: Cl-/H+ antiporter 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clcn6

Én test. Svar for hele livet.