Gen
PKLR
pyruvate kinase L/R
- HGNC 9020(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143627(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5313(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 155.289.293–155.301.438 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 12,1 kb
- Protein
- 574 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000342741.6NM_000298.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PKLR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemer
- PyruvatkinasemangelAutosomal recessiv
En recessiv tilstand forårsaget af ændringer i PKLR, der spænder fra mild anæmi til svær anæmi, som kræver regelmæssige transfusioner. Ofte ses gulsot, galdesten og jernoverload.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mitapivat, et oralt lægemiddel, der aktiverer pyruvatkinase, er godkendt til voksne, og en diagnose vejleder beslutninger om jernkontrol og fjernelse af milten.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PKLR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 12,1 kb; 1.725 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PKLR
51
positioner i PKLR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,1 kb af PKLR, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til PKLR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PKLR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PKLR-genet: pyruvate kinase L/R. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pklr
Dante Labs. PKLR-genet: pyruvate kinase L/R [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pklr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger