ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Equinovarus deformity, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test16 gener knyttet til Equinovarus deformity
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Equinovarus deformity ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Altid | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger