Gen
DMPK
DM1 protein kinase
- HGNC 2933(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104936(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1760(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.32
- Koordinater
- Kromosom 19: 45.769.717–45.782.490 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 12,8 kb
- Protein
- 629 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
- Tidligere symboler
- DM1, DM
- MANE Select-transkript
- ENST00000291270.9NM_004409.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DMPK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Myotonisk dystrofi
- Autosomal dominant
En arvelig, progressiv sygdom, der rammer musklerne. Den kendetegnes ved muskelsvind og nedsat muskelspænding, katarakt, forstyrrelser i hjertets ledningssystem og endokrine forstyrrelser.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mexiletin mod myotoni; hjertepacemaker/ICD ved ledningsforstyrrelser; non-invasiv ventilation ved respirationsinsufficiens; årlig kardiel og pulmonal monitorering; undgåelse af visse anæstesimidler
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er DMPK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 12,8 kb; 1.890 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DMPK
1
position i DMPK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,8 kb af DMPK, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til DMPK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DMPK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DMPK-genet: DM1 protein kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dmpk
Dante Labs. DMPK-genet: DM1 protein kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dmpk
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger