Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Gonadal dysgenesis

Gonadal dysgenesis is the name given to any of a multitude of conditions that can cause impaired development of the gonads, i.e., the testes or ovaries, or to the related phenotypic features. The term is to be avoided if possible for new annotations, and more specific terms should be chosen.

HPO HP:0000133

Resumé

Også kaldet
Mixed gonadal dysgenesis, Pure gonadal dysgenesis
Kropssystem
Abnormality of the genitourinary system

39 gener knyttet til Gonadal dysgenesis

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Gonadal dysgenesis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
BMP15bone morphogenetic protein 15AltidI 1 tilstand
BNC1basonuclin zinc finger protein 1AltidI 1 tilstand
DHHdesert hedgehog signaling moleculeAltidI 2 tilstande
FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorAltidI 1 tilstand
FSHRfollicle stimulating hormone receptorAltidI 2 tilstande
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4AltidI 1 tilstand
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1AltidI 2 tilstande
MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22AltidI 1 tilstand
MSH4mutS homolog 4AltidI 1 tilstand
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1AltidI 5 tilstande
NUP107nucleoporin 107AltidI 1 tilstand
POLR3HRNA polymerase III subunit HAltidI 1 tilstand
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaAltidI 2 tilstande
PSMC3IPPSMC3 interacting proteinAltidI 1 tilstand
SPIDRscaffold protein involved in DNA repairAltidI 1 tilstand
WT1WT1 transcription factorAltidI 4 tilstande
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2AltidI 2 tilstande
ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7AltidI 1 tilstand
DHX37DEAH-box helicase 37Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GATA4GATA binding protein 4Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SOX9SRY-box transcription factor 9Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
SRYsex determining region YMeget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
WWOXWW domain containing oxidoreductaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DBR1debranching RNA lariats 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
RNF113Aring finger protein 113ANogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TOE1target of EGR1, exonucleaseNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12AIkke registreretI 1 tilstand
TWNKtwinkle mtDNA helicaseIkke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal internal genitalia

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test