Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45.178.784–45.181.800 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3 kb
Protein
202 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
BLOS3, HPS8
MANE Select-transkript
ENST00000433642.3NM_212550.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hermansky-Pudlak-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) er en sygdom i flere organsystemer, karakteriseret ved okulokutan albinisme, blødningstendens og i nogle tilfælde neutropeni, lungefibrose eller granulomatøs colitis. HPS omfatter otte kendte sygdomme (HPS-1 til HPS-8), hvoraf de fleste viser samme kliniske fænotype i varierende grad af sværhedsgrad.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BLOC1S3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 19, med en klamme ved BLOC1S3. BLOC1S3 og 37 gener i nærheden på kromosom 19, fra 44.680.292 til 45.680.291.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, fremadrettet-strengCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, fremadrettet-strengCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, fremadrettet-strengBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, fremadrettet-strengCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, fremadrettet-strengBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, fremadrettet-strengNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, fremadrettet-strengAPOE: 44.903.787–44.909.396, fremadrettet-strengAPOC1: 44.913.133–44.920.054, fremadrettet-strengAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, fremadrettet-strengAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, fremadrettet-strengAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, fremadrettet-strengAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, fremadrettet-strengCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, fremadrettet-strengRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, fremadrettet-strengCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, omvendt-strengZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, fremadrettet-strengGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, fremadrettet-strengMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, fremadrettet-strengNKPD1: 45.149.744–45.160.982, omvendt-strengNKPD1TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, omvendt-strengTRAPPC6ABLOC1S3: 45.178.784–45.181.800, fremadrettet-strengBLOC1S3EXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, omvendt-strengEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, omvendt-strengCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, fremadrettet-strengKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, omvendt-strengERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, omvendt-strengPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, fremadrettet-strengPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, omvendt-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, fremadrettet-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omvendt-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, fremadrettet-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, fremadrettet-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omvendt-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omvendt-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omvendt-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, fremadrettet-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omvendt-strengSNRPD2Diagram af BLOC1S3: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 45.178.784–45.178.831, 48 baserExon 2: 45.179.288–45.181.800, 2.513 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 3 kb; 609 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BLOC1S3-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S3-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bloc1s3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test