Gen
SIX5
SIX homeobox 5
- HGNC 10891(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177045(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 147912(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.32
- Koordinater
- Kromosom 19: 45.764.785–45.769.252 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 4,5 kb
- Protein
- 739 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Tidligere symboler
- DMAHP
- MANE Select-transkript
- ENST00000317578.7NM_175875.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SIX5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Branchio-Oto-Renalt Spektrum-syndrom
- Autosomal dominant
En dominant tilstand, som hovedsagelig skyldes ændringer i EYA1, SIX1 eller SIX5, og som medfører konduktivt, sensorineuralt eller blandet høretab, misdannelser af ørerne, cyster eller fistler i halsen og hos nogle personer nyreanomalier.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden giver anledning til høreundersøgelse og overvågning med nyreultralyd og er til hjælp ved familierådgivning.
Medfødte misdannelser af nyrer og urinveje
- Branchio-oto-renalt syndromAutosomal dominant
En tilstand forårsaget af varianter i EYA1 eller SIX1, der påvirker halsen, ørerne og hørelsen samt nyrerne.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden giver anledning til hørevurdering og billeddiagnostik af nyrerne.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SIX5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 4,5 kb; 2.220 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SIX5
1
position i SIX5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,5 kb af SIX5, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til SIX5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SIX5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SIX5-genet: SIX homeobox 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/six5
Dante Labs. SIX5-genet: SIX homeobox 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/six5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger