Gen
PITX3
paired like homeodomain 3
- HGNC 9006(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107859(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5309(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q24.32
- Koordinater
- Kromosom 10: 102.230.189–102.241.512 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 11,3 kb
- Protein
- 302 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ASMD
- MANE Select-transkript
- ENST00000370002.8NM_005029.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PITX3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og Aniridi
- Dysgenese i det forreste øjenafsnit
En gruppe af udviklingsmæssige tilstande i den forreste del af øjet, herunder Peters-anomali, forårsaget af ændringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Der er en høj livstidsrisiko for glaukom, så regelmæssig måling af øjentrykket anbefales.
Arvelig medfødt og juvenil katarakt
- Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut
Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.
Sådan er PITX3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 11,3 kb; 909 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PITX3
4
positioner i PITX3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 11,3 kb af PITX3, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PITX3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PITX3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PITX3-genet: paired like homeodomain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pitx3
Dante Labs. PITX3-genet: paired like homeodomain 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pitx3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger