Gen

PXDN

peroxidasin

Cytogenetisk placering: 2p25.3
Koordinater: Kromosom 2: 1.631.887–1.744.515 (GRCh38)
Exoner: 23 exoner fordelt over 112,6 kb
Protein: 1.479 aminosyrer
Også kendt som: KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
MANE Select-transkript: ENST00000252804.9NM_012293.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs PXDN og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og Aniridi
- Dysgenese i det forreste øjenafsnit
  En gruppe af udviklingsmæssige tilstande i den forreste del af øjet, herunder Peters-anomali, forårsaget af ændringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Der er en høj livstidsrisiko for glaukom, så regelmæssig måling af øjentrykket anbefales.

Sådan er PXDN opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 112,6 kb; 4.440 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PXDN

positioner i PXDN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 112,6 kb af PXDN, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Træk knyttet til PXDN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PXDN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 1 træk mere

Ocular anterior segment dysgenesis

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PXDN-genet: peroxidasin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pxdn

Vancouver

Dante Labs. PXDN-genet: peroxidasin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pxdn

Én test. Svar for hele livet.