Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FOXC1

forkhead box C1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p25.3
Koordinater
Kromosom 6: 1.609.915–1.613.897 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 4 kb
Protein
553 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Tidligere symboler
FKHL7, IRID1
MANE Select-transkript
ENST00000645831.2NM_001453.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og Aniridi

    • Axenfeld-Rieger-syndromAutosomal dominant

      En dominant tilstand forårsaget af ændringer i PITX2 eller FOXC1, som påvirker iris og dræningsvinklen og nogle gange tænder, ansigt og navle.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Livslang overvågning for glaukom anbefales, da ca. halvdelen af de berørte udvikler glaukom.

    • Dysgenese i det forreste øjenafsnit

      En gruppe af udviklingsmæssige tilstande i den forreste del af øjet, herunder Peters-anomali, forårsaget af ændringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Der er en høj livstidsrisiko for glaukom, så regelmæssig måling af øjentrykket anbefales.

  • Glaukom

    • Forhøjet tryk i øjeæblet på grund af blokering af kammervandets afløb.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Øjentryksnedsættende dråber (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskadetestning af familie; årlig IOP-monitorering for bærere

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er FOXC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved FOXC1. FOXC1 og 3 gener i nærheden på kromosom 6, fra 1.111.906 til 2.111.905.Kromosom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1.312.098–1.314.758, fremadrettet-strengFOXQ1FOXF2: 1.389.555–1.395.603, fremadrettet-strengFOXF2FOXC1: 1.609.915–1.613.897, fremadrettet-strengFOXC1GMDS: 1.622.884–2.245.711, omvendt-strengGMDSDiagram af FOXC1: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 109 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1.609.915–1.613.897, 3.983 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 4 kb; 1.662 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FOXC1

109

positioner i FOXC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

4 af dem (3,7 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 4 kb af FOXC1, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXC1-genet: forkhead box C1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. FOXC1-genet: forkhead box C1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test