Gen

PITX2

paired like homeodomain 2

Cytogenetisk placering: 4q25
Koordinater: Kromosom 4: 110.617.423–110.623.077 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner fordelt over 5,7 kb
Protein: 324 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Tidligere symboler: IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
MANE Select-transkript: ENST00000644743.1NM_000325.6
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs PITX2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og Aniridi
- Axenfeld-Rieger-syndromAutosomal dominant
  En dominant tilstand forårsaget af ændringer i PITX2 eller FOXC1, som påvirker iris og dræningsvinklen og nogle gange tænder, ansigt og navle.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Livslang overvågning for glaukom anbefales, da ca. halvdelen af de berørte udvikler glaukom.
- Dysgenese i det forreste øjenafsnit
  En gruppe af udviklingsmæssige tilstande i den forreste del af øjet, herunder Peters-anomali, forårsaget af ændringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Der er en høj livstidsrisiko for glaukom, så regelmæssig måling af øjentrykket anbefales.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PITX2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 5,7 kb; 975 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PITX2

positioner i PITX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,7 kb af PITX2, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Træk knyttet til PITX2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PITX2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the eye

Vis 20 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 9 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Constitutional symptom

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Abnormality of the endocrine system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PITX2-genet: paired like homeodomain 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. PITX2-genet: paired like homeodomain 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pitx2

Én test. Svar for hele livet.