Gen
CPAMD8
C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8
- HGNC 23228(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160111(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27151(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 16.892.951–17.026.810 (GRCh38)
- Exoner
- 42 exoner fordelt over 133,9 kb
- Protein
- 1.885 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1283, VIP, K-CAP
- MANE Select-transkript
- ENST00000443236.7NM_015692.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CPAMD8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og Aniridi
- Dysgenese i det forreste øjenafsnit
En gruppe af udviklingsmæssige tilstande i den forreste del af øjet, herunder Peters-anomali, forårsaget af ændringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Der er en høj livstidsrisiko for glaukom, så regelmæssig måling af øjentrykket anbefales.
Sådan er CPAMD8 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 133,9 kb; 5.658 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CPAMD8
16
positioner i CPAMD8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (13 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 133,9 kb af CPAMD8, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til CPAMD8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CPAMD8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CPAMD8-genet: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cpamd8
Dante Labs. CPAMD8-genet: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cpamd8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger