Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q14.1
Souřadnice
Chromozom 6: 80 106 671–80 346 270 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 239,6 kb
Protein
392 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
OVD1B
Transkript MANE Select
ENST00000320393.9NM_183050.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Maple Syrup Urine Disease

    • Autozomálně recesivní

      Caused by variants in BCKDHA, BCKDHB or DBT, which can cause a sweet-smelling urine, poor feeding and, without treatment, brain swelling and metabolic crises.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a protein-modified diet, close monitoring of leucine levels and emergency care during illness, which can prevent brain injury.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BCKDHB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u BCKDHB. BCKDHB a 2 genů poblíž na chromozomu 6, od 79 726 471 do 80 726 470.Chromozom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbELOVL4: 79 913 808–79 947 701, řetězec zpětnémELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, řetězec dopřednémTTKBCKDHB: 80 106 671–80 346 270, řetězec dopřednémBCKDHBSchéma BCKDHB: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 80 106 671–80 106 889, 219 bázíExon 2: 80 127 547–80 127 624, 78 bázíExon 3: 80 129 161–80 129 229, 69 bázíExon 4: 80 167 678–80 167 811, 134 bázíExon 5: 80 168 875–80 169 030, 156 bázíExon 6: 80 171 282–80 171 390, 109 bázíExon 7: 80 200 934–80 201 031, 98 bázíExon 8: 80 203 102–80 203 212, 111 bázíExon 9: 80 273 135–80 273 221, 87 bázíExon 10: 80 343 664–80 346 270, 2 607 bází15105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 239,6 kb genu; 1 179 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BCKDHB

206

pozic v genu BCKDHB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 239,6 kb genu BCKDHB, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCKDHB: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bckdhb

Vancouver

Dante Labs. Gen BCKDHB: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bckdhb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test