Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q27.2
Souřadnice
Chromozom 3: 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 63,4 kb
Protein
723 aminokyselin
Předchozí symboly
ECHD
Transkript MANE Select
ENST00000231887.8NM_001966.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Fanconi Renotubular Syndrome and Renal Glucosuria

    • Inherited Fanconi Renotubular Syndrome

      A group of inherited proximal tubule disorders, caused by genes such as GATM, EHHADH and HNF4A, in which many substances are lost in the urine, which can affect bones and kidney function.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows monitoring of kidney function and bone health and replacement of lost minerals where needed.

Jak je EHHADH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u EHHADH. EHHADH a 7 genů poblíž na chromozomu 3, od 184 722 337 do 185 722 336.Chromozom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, řetězec dopřednémVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, řetězec zpětnémC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 254 049, řetězec zpětnémEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, řetězec dopřednémMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, řetězec zpětnémTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 617, řetězec zpětnémLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, řetězec dopřednémSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, řetězec zpětnémIGF2BP2Schéma EHHADH: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 185 190 624–185 193 487, 2 864 bázíExon 6: 185 204 416–185 204 757, 342 bázíExon 5: 185 218 136–185 218 240, 105 bázíExon 4: 185 229 432–185 229 543, 112 bázíExon 3: 185 235 290–185 235 462, 173 bázíExon 2: 185 248 414–185 248 517, 104 bázíExon 1: 185 253 949–185 254 049, 101 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 63,4 kb genu; 2 172 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EHHADH

1

pozice v genu EHHADH, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 63,4 kb genu EHHADH, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. Gen EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ehhadh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test