Traits

Traits linked to SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

The Human Phenotype Ontology links 222 traits to SCN1A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Inability to walk	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Migraine with aura	Vždy
Multifocal epileptiform discharges	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
EEG with focal sharp slow waves	Velmi často (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Fear of loud sounds	Velmi často (80–99 %)
Focal motor seizure	Velmi často (80–99 %)
Focal sensory seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Velmi často (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Atypical absence seizure	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
Complex febrile seizure	Často (30–79 %)
Confusion	Často (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Často (30–79 %)
CSF pleocytosis	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Dissociated sensory loss	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Často (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Epileptic spasm	Často (30–79 %)
Falls	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Focal aware seizure	Často (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Často (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Focal manual automatism seizure	Často (30–79 %)
Focal pedal automatism seizure	Často (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)
Hyperactive movements	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Lack of peer relationships	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Personality disorder	Často (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Small hippocampus	Často (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Často (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Často (30–79 %)
Tonic seizure	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal emotional state	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Action tremor	Někdy (5–29 %)
Alien limb phenomenon	Někdy (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Decreased vigilance	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Difficulty finding words	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Někdy (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Někdy (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Někdy (5–29 %)
Language impairment	Někdy (5–29 %)
Myoclonic absence seizure	Někdy (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Simple febrile seizure	Někdy (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Vzácně (1–4 %)
EEG with focal sharp waves	Vzácně (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Vzácně (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Motor delay	Nezaznamenáno
Visually-induced seizure	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Facial tics	Často (30–79 %)
Limited neck range of motion	Často (30–79 %)
Tongue twitching	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Facial paralysis	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Nuchal rigidity	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
Broad philtrum	Vzácně (1–4 %)
Full lower lip	Vzácně (1–4 %)
Long philtrum	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Thick nasal alae	Vzácně (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Vzácně (1–4 %)
Wide mouth	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Development of small head that was not present at birth	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Blind spot	Často (30–79 %)
Double vision	Často (30–79 %)
Metamorphopsia	Často (30–79 %)
Photopsia	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Seesaw nystagmus	Někdy (5–29 %)
Spasmus nutans	Někdy (5–29 %)
Vertical nystagmus	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Vzácně (1–4 %)
Amaurosis fugax	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)
Blindness	Nezaznamenáno
Cerebral visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Functional motor deficit	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Cogwheel rigidity	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal upper limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Limited knee straightening	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Tibial torsion	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Vzácně (1–4 %)
Talipes valgus	Vzácně (1–4 %)
Webbed fingers or toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Cyanotic episode	Někdy (5–29 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)
Frontal balding	Vzácně (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Ringing in ears	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Brain swelling	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Aortopulmonary collateral arteries	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Sudden unexpected death in epilepsy	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCN1A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test