Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 222 egenskaber til SCN1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SCN1A

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
Inability to walk	Altid
IQ less than 20	Altid
Migraine with aura	Altid
Multifocal epileptiform discharges	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
EEG with focal sharp slow waves	Meget ofte (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Fear of loud sounds	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Focal sensory seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Complex febrile seizure	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Ofte (30–79 %)
CSF pleocytosis	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dissociated sensory loss	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Ofte (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofte (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Ofte (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal manual automatism seizure	Ofte (30–79 %)
Focal pedal automatism seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lack of peer relationships	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Small hippocampus	Ofte (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal emotional state	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Action tremor	Nogle gange (5–29 %)
Alien limb phenomenon	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Decreased vigilance	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty finding words	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Nogle gange (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Nogle gange (5–29 %)
Language impairment	Nogle gange (5–29 %)
Myoclonic absence seizure	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis on one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizure	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjældent (1–4%)
EEG with focal sharp waves	Sjældent (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Sjældent (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Motor delay	Ikke registreret
Visually-induced seizure	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Facial tics	Ofte (30–79 %)
Limited neck range of motion	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Facial paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Nuchal rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
Broad philtrum	Sjældent (1–4%)
Full lower lip	Sjældent (1–4%)
Long philtrum	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Prominent forehead	Sjældent (1–4%)
Thick nasal alae	Sjældent (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Sjældent (1–4%)
Wide mouth	Sjældent (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Development of small head that was not present at birth	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot	Ofte (30–79 %)
Double vision	Ofte (30–79 %)
Metamorphopsia	Ofte (30–79 %)
Photopsia	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Seesaw nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Spasmus nutans	Nogle gange (5–29 %)
Vertical nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Abnormally small eyeball	Sjældent (1–4%)
Amaurosis fugax	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)
Blindness	Ikke registreret
Cerebral visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Functional motor deficit	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Cogwheel rigidity	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
First dorsal interossei muscle weakness	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal upper limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Limited knee straightening	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Tibial torsion	Nogle gange (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Sjældent (1–4%)
Talipes valgus	Sjældent (1–4%)
Webbed fingers or toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cyanotic episode	Nogle gange (5–29 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)
Frontal balding	Sjældent (1–4%)
Premature skin wrinkling	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altid
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain swelling	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortopulmonary collateral arteries	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sudden unexpected death in epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCN1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test