AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
Merkmale
Mit SCN1A verknüpfte Merkmale
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 222 Merkmale mit SCN1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Häufig (30–79 %) |
| Facial tics | Häufig (30–79 %) |
| Limited neck range of motion | Häufig (30–79 %) |
| Tongue twitching | Häufig (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| Drooling | Manchmal (5–29 %) |
| Facial paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Manchmal (5–29 %) |
| High forehead | Manchmal (5–29 %) |
| Narrow mouth | Manchmal (5–29 %) |
| Nuchal rigidity | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal facial shape | Selten (1–4 %) |
| Broad philtrum | Selten (1–4 %) |
| Full lower lip | Selten (1–4 %) |
| Long philtrum | Selten (1–4 %) |
| Nasal tip, upturned | Selten (1–4 %) |
| Prominent forehead | Selten (1–4 %) |
| Thick nasal alae | Selten (1–4 %) |
| Thin red part of the upper lip | Selten (1–4 %) |
| Wide mouth | Selten (1–4 %) |
| Wide nasal bridge | Selten (1–4 %) |
| Development of small head that was not present at birth | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Sehr häufig (80–99 %) |
| Blind spot | Häufig (30–79 %) |
| Double vision | Häufig (30–79 %) |
| Metamorphopsia | Häufig (30–79 %) |
| Photopsia | Häufig (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Gaze-evoked horizontal nystagmus | Manchmal (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Manchmal (5–29 %) |
| Seesaw nystagmus | Manchmal (5–29 %) |
| Spasmus nutans | Manchmal (5–29 %) |
| Vertical nystagmus | Manchmal (5–29 %) |
| Visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal involuntary eye movements | Selten (1–4 %) |
| Abnormality of vision | Selten (1–4 %) |
| Abnormally small eyeball | Selten (1–4 %) |
| Amaurosis fugax | Selten (1–4 %) |
| Optic atrophy | Selten (1–4 %) |
| Retina degeneration | Selten (1–4 %) |
| Blindness | Nicht erfasst |
| Cerebral visual impairment | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone | Immer |
| Functional motor deficit | Sehr häufig (80–99 %) |
| Muscle weakness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cogwheel rigidity | Häufig (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Häufig (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Häufig (30–79 %) |
| Rigidity | Häufig (30–79 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Manchmal (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Manchmal (5–29 %) |
| Poor head control | Manchmal (5–29 %) |
| Scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Manchmal (5–29 %) |
| First dorsal interossei muscle weakness | Selten (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Distal upper limb muscle weakness | Manchmal (5–29 %) |
| Dropped arches | Manchmal (5–29 %) |
| Limited knee straightening | Manchmal (5–29 %) |
| Pes valgus | Manchmal (5–29 %) |
| Tibial torsion | Manchmal (5–29 %) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Selten (1–4 %) |
| Talipes valgus | Selten (1–4 %) |
| Webbed fingers or toes | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cyanotic episode | Manchmal (5–29 %) |
| Paleness | Manchmal (5–29 %) |
| Frontal balding | Selten (1–4 %) |
| Premature skin wrinkling | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Immer |
| Acid reflux | Manchmal (5–29 %) |
| Feeding difficulties | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dizziness | Häufig (30–79 %) |
| Hearing impairment | Häufig (30–79 %) |
| Ringing in ears | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Brain swelling | Häufig (30–79 %) |
| Increased CSF protein concentration | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aortopulmonary collateral arteries | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Early onset of puberty | Selten (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sudden unexpected death in epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCN1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
AtlasFür wen wir da sindUnsere WissenschaftProdukteErgebnisse
AnmeldenFragenIhr Genom sequenzieren↗
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen