Cechy

Cechy powiązane z SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Human Phenotype Ontology łączy z SCN1A 222 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SCN1A

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Grand mal seizures	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Migraine with aura	Zawsze
Multifocal epileptiform discharges	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
EEG with focal sharp slow waves	Bardzo często (80–99%)
EEG with focal spike waves	Bardzo często (80–99%)
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Fear of loud sounds	Bardzo często (80–99%)
Focal motor seizure	Bardzo często (80–99%)
Focal sensory seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized-onset seizure	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Progressive gait ataxia	Bardzo często (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Często (30–79%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Atypical absence seizure	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Complex febrile seizure	Często (30–79%)
Confusion	Często (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Często (30–79%)
CSF pleocytosis	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dissociated sensory loss	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Często (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Epileptic spasm	Często (30–79%)
Falls	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Focal aware seizure	Często (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Często (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Focal manual automatism seizure	Często (30–79%)
Focal pedal automatism seizure	Często (30–79%)
Generalized clonic seizure	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
Hyperactive movements	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Lack of peer relationships	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Personality disorder	Często (30–79%)
Photosensitive myoclonic seizure	Często (30–79%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Small hippocampus	Często (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Weakness of one side of body	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal emotional state	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Action tremor	Czasami (5–29%)
Alien limb phenomenon	Czasami (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
Brisk reflexes	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Coma	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Decreased vigilance	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Difficulty finding words	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Czasami (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Czasami (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Czasami (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Generalized brain degeneration	Czasami (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Impaired temperature sensation	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Incoordination	Czasami (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Czasami (5–29%)
Language impairment	Czasami (5–29%)
Myoclonic absence seizure	Czasami (5–29%)
Paralysis on one side of body	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Simple febrile seizure	Czasami (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Rzadko (1–4%)
EEG with focal sharp waves	Rzadko (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Rzadko (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Motor delay	Nie odnotowano
Visually-induced seizure	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Facial tics	Często (30–79%)
Limited neck range of motion	Często (30–79%)
Tongue twitching	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Facial paralysis	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Nuchal rigidity	Czasami (5–29%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
Broad philtrum	Rzadko (1–4%)
Full lower lip	Rzadko (1–4%)
Long philtrum	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Thick nasal alae	Rzadko (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Rzadko (1–4%)
Wide mouth	Rzadko (1–4%)
Wide nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Development of small head that was not present at birth	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Blind spot	Często (30–79%)
Double vision	Często (30–79%)
Metamorphopsia	Często (30–79%)
Photopsia	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Seesaw nystagmus	Czasami (5–29%)
Spasmus nutans	Czasami (5–29%)
Vertical nystagmus	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Abnormally small eyeball	Rzadko (1–4%)
Amaurosis fugax	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)
Blindness	Nie odnotowano
Cerebral visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Functional motor deficit	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Cogwheel rigidity	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
First dorsal interossei muscle weakness	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal upper limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Limited knee straightening	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Tibial torsion	Czasami (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Rzadko (1–4%)
Talipes valgus	Rzadko (1–4%)
Webbed fingers or toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Cyanotic episode	Czasami (5–29%)
Paleness	Czasami (5–29%)
Frontal balding	Rzadko (1–4%)
Premature skin wrinkling	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Ringing in ears	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Brain swelling	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aortopulmonary collateral arteries	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Sudden unexpected death in epilepsy	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCN1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test