Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.43
Souřadnice
Chromozom 19: 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 75 kb
Protein
1 149 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Předchozí symboly
NALP5
Transkript MANE Select
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Female Infertility

    • inherited oocyte maturation defect
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemann syndrome

      An overgrowth disorder caused by imprinting changes at 11p15 (and sometimes CDKN1C variants) that can cause large birth size, an enlarged tongue, abdominal wall defects and a higher risk of childhood tumours such as Wilms tumour.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis leads to childhood tumour surveillance, including abdominal ultrasound.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NLRP5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u NLRP5. NLRP5 a 30 genů poblíž na chromozomu 19, od 55 524 293 do 56 524 292.Chromozom 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55 528 607–55 537 143, řetězec zpětnémSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, řetězec zpětnémSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, řetězec zpětnémZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, řetězec zpětnémZNF524: 55 599 714–55 603 592, řetězec dopřednémZNF865: 55 605 502–55 617 269, řetězec dopřednémZNF784: 55 620 741–55 624 570, řetězec zpětnémZNF581: 55 624 664–55 647 294, řetězec dopřednémZNF581ZNF580: 55 635 003–55 643 470, řetězec dopřednémZNF580CCDC106: 55 640 967–55 653 161, řetězec dopřednémCCDC106U2AF2: 55 654 115–55 674 717, řetězec dopřednémU2AF2EPN1: 55 675 109–55 709 858, řetězec dopřednémEPN1NLRP9: 55 708 438–55 738 402, řetězec zpětnémNLRP9RFPL4A: 55 759 043–55 763 424, řetězec dopřednémRFPL4ARFPL4AL1: 55 769 118–55 773 420, řetězec dopřednémRFPL4AL1NLRP11: 55 785 397–55 836 800, řetězec zpětnémNLRP11NLRP4: 55 836 540–55 881 855, řetězec dopřednémNLRP4NLRP13: 55 891 699–55 932 336, řetězec zpětnémNLRP13NLRP8: 55 947 832–55 981 158, řetězec dopřednémNLRP8NLRP5: 55 986 775–56 061 810, řetězec dopřednémNLRP5ZNF787: 56 087 366–56 121 534, řetězec zpětnémZNF787ZNF444: 56 132 599–56 160 897, řetězec dopřednémZNF444GALP: 56 176 001–56 185 775, řetězec dopřednémGALPZSCAN5B: 56 189 686–56 197 815, řetězec zpětnémZSCAN5BZSCAN5C: 56 202 273–56 209 461, řetězec dopřednémZSCAN5CZSCAN5A: 56 219 670–56 368 383, řetězec zpětnémZSCAN5AEDDM13: 56 272 735–56 310 454, řetězec dopřednémEDDM13ZNF582: 56 375 840–56 393 606, řetězec zpětnémZNF582ZNF583: 56 397 966–56 436 035, řetězec dopřednémZNF583ZNF667: 56 438 631–56 478 099, řetězec zpětnémZNF667ZNF471: 56 507 730–56 530 276, řetězec dopřednémZNF471Schéma NLRP5: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 55 986 775–55 986 821, 47 bázíExon 2: 56 003 736–56 004 095, 360 bázíExon 3: 56 008 788–56 008 853, 66 bázíExon 4: 56 015 742–56 015 798, 57 bázíExon 5: 56 019 342–56 019 398, 57 bázíExon 6: 56 020 375–56 020 431, 57 bázíExon 7: 56 026 913–56 028 509, 1 597 bázíExon 8: 56 032 611–56 032 781, 171 bázíExon 9: 56 033 542–56 033 709, 168 bázíExon 10: 56 038 025–56 038 195, 171 bázíExon 11: 56 040 922–56 041 092, 171 bázíExon 12: 56 050 418–56 050 588, 171 bázíExon 13: 56 053 638–56 053 808, 171 bázíExon 14: 56 058 240–56 058 410, 171 bázíExon 15: 56 061 396–56 061 810, 415 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 75 kb genu; 3 450 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NLRP5

2

pozic v genu NLRP5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 75 kb genu NLRP5, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP5: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test