Gen
EHBP1L1
EH domain binding protein 1 like 1
- HGNC 30682↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000173442↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 254102↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.1
- Souřadnice
- Chromozom 11: 65 576 053–65 592 650 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 16,6 kb
- Protein
- 1 523 aminokyselin
- Další názvy
- DKFZp762C186, TANGERIN
- Transkript MANE Select
- ENST00000309295.9NM_001099409.3
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ehbp1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si EHBP1L1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EHBP1L1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je EHBP1L1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,2 kb z 16,6 kb genu; 4 572 těchto bází kódují protein.
Sekvenování EHBP1L1
1
pozice v EHBP1L1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 16,6 kb genu EHBP1L1, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ehbp1l1
Dante Labs. Gen EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ehbp1l1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů