Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AK1

adenylate kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 127 866 486–127 877 675 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 11,2 kb
Protein
194 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ADK, Adk1
Transkript MANE Select
ENST00000644144.2NM_000476.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Adenylate Kinase DeficiencyAutozomálně recesivní

      A rare recessive form of haemolytic anaemia caused by changes in AK1, sometimes with developmental delay.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause guides monitoring for anaemia, gallstones and iron overload.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u AK1. AK1 a 34 genů poblíž na chromozomu 9, od 127 372 081 do 128 372 080.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, řetězec dopřednémGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, řetězec dopřednémSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, řetězec dopřednémZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, řetězec zpětnémRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, řetězec dopřednémLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, řetězec zpětnémNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, řetězec dopřednémSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, řetězec zpětnémCFAP157: 127 706 979–127 716 002, řetězec dopřednémCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, řetězec dopřednémTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, řetězec zpětnémTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, řetězec zpětnémSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, řetězec dopřednémCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, řetězec dopřednémFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, řetězec zpětnémENGAK1: 127 866 486–127 877 675, řetězec zpětnémAK1: 127 867 850–127 906 022, řetězec zpětnémST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, řetězec zpětnémST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, řetězec zpětnémST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, řetězec zpětnémPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, řetězec zpětnémDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, řetězec zpětnémNAIF1: 128 061 233–128 068 206, řetězec zpětnémNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, řetězec dopřednémSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, řetězec zpětnémPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, řetězec dopřednémLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, řetězec dopřednémBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, řetězec zpětnémCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, řetězec dopřednémDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, řetězec zpětnémGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, řetězec dopřednémSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, řetězec zpětnémTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, řetězec dopřednémCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, řetězec dopřednémSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, řetězec dopřednémURM1Schéma AK1: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 127 866 486–127 868 076, 1 591 bázíExon 6: 127 868 321–127 868 512, 192 bázíExon 5: 127 871 823–127 871 939, 117 bázíExon 4: 127 872 690–127 872 853, 164 bázíExon 3: 127 873 026–127 873 061, 36 bázíExon 2: 127 874 611–127 874 649, 39 bázíExon 1: 127 877 623–127 877 675, 53 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 11,2 kb genu; 585 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AK1

3

pozic v genu AK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,2 kb genu AK1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AK1: adenylate kinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. Gen AK1: adenylate kinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ak1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test