Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 48 990 241–49 007 153 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 16,9 kb
Protein
502 aminokyselin
Další názvy
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
Transkript MANE Select
ENST00000383729.9NM_177939.3
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen P4HTM. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je P4HTM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u P4HTM. P4HTM a 36 genů poblíž na chromozomu 3, od 48 498 697 do 49 498 696.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5: 48 464 205–48 504 826, řetězec zpětnémSHISA5PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, řetězec zpětnémPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, řetězec zpětnémUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, řetězec zpětnémCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, řetězec zpětnémUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, řetězec zpětnémTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, řetězec zpětnémSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, řetězec zpětnémCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, řetězec zpětnémNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, řetězec zpětnémIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, řetězec zpětnémPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, řetězec zpětnémSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, řetězec dopřednémP4HTM: 48 990 241–49 007 153, řetězec dopřednémP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, řetězec dopřednémWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, řetězec zpětnémDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, řetězec dopřednémNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, řetězec zpětném: 49 024 345–49 094 071, řetězec zpětnémQRICH1: 49 029 700–49 094 545, řetězec zpětnémQARS1: 49 095 932–49 105 130, řetězec zpětnémQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, řetězec zpětnémUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, řetězec zpětnémLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, řetězec zpětnémCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, řetězec dopřednémKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, řetězec zpětnémCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, řetězec dopřednémIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, řetězec zpětnémC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, řetězec zpětnémUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, řetězec zpětnémGPX1: 49 357 176–49 412 051, řetězec zpětnémRHOA: 49 359 136–49 412 998, řetězec zpětnémRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, řetězec dopřednémAMT: 49 416 771–49 422 685, řetězec zpětnémAMT: 49 416 777–49 429 314, řetězec zpětnémNICN1: 49 422 333–49 429 331, řetězec zpětnémDAG1: 49 468 649–49 535 624, řetězec dopřednémDAG1Schéma P4HTM: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 48 990 241–48 990 610, 370 bázíExon 2: 48 990 833–48 990 914, 82 bázíExon 3: 49 001 438–49 001 628, 191 bázíExon 4: 49 002 500–49 002 596, 97 bázíExon 5: 49 004 098–49 004 260, 163 bázíExon 6: 49 004 861–49 005 046, 186 bázíExon 7: 49 005 777–49 005 867, 91 bázíExon 8: 49 006 064–49 006 187, 124 bázíExon 9: 49 006 687–49 007 153, 467 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 16,9 kb genu; 1 509 těchto bází kódují protein.

Sekvenování P4HTM

5

pozic v P4HTM, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 16,9 kb genu P4HTM, včetně intronů, nejen 1,8 kb exonů.

Rysy spojené s P4HTM

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit P4HTM. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen P4HTM: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. Gen P4HTM: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/p4htm

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test