İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Özet

Sitogenetik konum
15q15.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 39.934.115–40.035.591 (GRCh38)
Eksonlar
101,5 kb boyunca 39 ekson
Protein
1.649 amino asit
Diğer adları
GCN2, KIAA1338
MANE Select transkripti
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (HPAH)

    • Pulmoner Veno-Oklüzif Hastalık ve/veya Pulmoner Kapiller Hemanjiyomatozis

      Akciğerlerdeki küçük damar ve kapillerlerin daralmasıyla oluşan, çoğunlukla EIF2AK4 değişikliklerinden kaynaklanan nadir bir pulmoner hipertansiyon türüdür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek önemlidir; çünkü pulmoner hipertansiyonda kullanılan bazı standart ilaçlar bu hastalıkta akciğerlerde sıvı birikimine yol açabilir ve erken dönemde nakil değerlendirmesi için sevk gerekebilir.

    • Pulmoner Veno-Oklüzif Hastalık

      Akciğerlerdeki küçük damarların daralması veya tıkanması sonucu pulmoner hipertansiyona yol açan durum; kalıtsal formlar BMPR2 veya EIF2AK4 değişikliklerinden kaynaklanır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

EIF2AK4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, EIF2AK4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EIF2AK4 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 15 üzerinde, 39.484.853 ile 40.484.852 arasında.Kromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39.580.130–39.599.466, ileri iplikTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, geri iplikFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, geri iplikGPR176EIF2AK4: 39.934.115–40.035.591, ileri iplikEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, geri iplikSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, geri iplikBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, ileri iplikBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, ileri iplikPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, ileri iplikBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, geri iplikPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, geri iplikANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, ileri iplikINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, geri iplikCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, ileri iplikPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, ileri iplikDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, ileri iplikKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, ileri iplikIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, ileri iplikBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, ileri iplikCHST14EIF2AK4 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 39 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 39.934.115–39.934.339, 225 bazEkson 2: 39.939.505–39.939.617, 113 bazEkson 3: 39.943.383–39.943.485, 103 bazEkson 4: 39.949.116–39.949.268, 153 bazEkson 5: 39.953.904–39.953.984, 81 bazEkson 6: 39.955.620–39.955.768, 149 bazEkson 7: 39.961.784–39.961.899, 116 bazEkson 8: 39.965.686–39.965.843, 158 bazEkson 9: 39.967.344–39.967.879, 536 bazEkson 10: 39.972.908–39.973.014, 107 bazEkson 11: 39.973.592–39.973.749, 158 bazEkson 12: 39.976.414–39.976.844, 431 bazEkson 13: 39.978.078–39.978.147, 70 bazEkson 14: 39.985.805–39.985.888, 84 bazEkson 15: 39.987.983–39.988.105, 123 bazEkson 16: 39.990.273–39.990.377, 105 bazEkson 17: 39.992.175–39.992.229, 55 bazEkson 18: 39.992.769–39.992.848, 80 bazEkson 19: 39.996.964–39.997.065, 102 bazEkson 20: 39.998.731–39.998.784, 54 bazEkson 21: 40.000.988–40.001.224, 237 bazEkson 22: 40.002.713–40.002.788, 76 bazEkson 23: 40.003.193–40.003.314, 122 bazEkson 24: 40.007.016–40.007.065, 50 bazEkson 25: 40.008.027–40.008.195, 169 bazEkson 26: 40.009.614–40.009.730, 117 bazEkson 27: 40.011.281–40.011.346, 66 bazEkson 28: 40.016.502–40.016.672, 171 bazEkson 29: 40.017.108–40.017.242, 135 bazEkson 30: 40.019.093–40.019.200, 108 bazEkson 31: 40.020.899–40.021.027, 129 bazEkson 32: 40.022.519–40.022.605, 87 bazEkson 33: 40.025.977–40.026.089, 113 bazEkson 34: 40.029.406–40.029.464, 59 bazEkson 35: 40.030.359–40.030.456, 98 bazEkson 36: 40.032.169–40.032.237, 69 bazEkson 37: 40.032.757–40.032.801, 45 bazEkson 38: 40.034.326–40.034.444, 119 bazEkson 39: 40.035.027–40.035.591, 565 baz15101520253035395′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 101,5 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.950 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EIF2AK4 genini nasıl okur

19

EIF2AK4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EIF2AK4 genindeki 101,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EIF2AK4 geni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4 geni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2ak4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al