AtlasGen
MMP21
matrix metallopeptidase 21
- HGNC 14357↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000154485↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 118856↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q26.2
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 125.766.453–125.775.821 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9,4 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 569 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000368808.3NM_147191.1
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mmp21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMMP21 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Heterotaksi ve Laterilite Bozuklukları
- Viseral Heterotaksi
ZIC3 (X'e bağlı), NODAL, CFC1, MMP21 ve PKD1L1 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, iç organların anormal sağ-sol düzenlenmesi; genellikle karmaşık kalp defektleri ve dalak anormallikleriyle birlikte görülür.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bu durumu bilmek kalp ve karın görüntülemesini, dalak yoksa enfeksiyon önlemlerini ve üreme danışmanlığını destekler.
MMP21 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9,4 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.710 tanesi proteini kodlar.
MMP21 dizilemesi
10Kolay
MMP21 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
MMP21 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: MMP21 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %100.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %60.%0
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Ağırlık %60.%0
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %50.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %30.%5,9
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %20.%42
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, MMP21 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
8
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MMP21 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil MMP21 geninin 9,4 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 1,9 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (8)
The MMP21 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 1
- Patojenik/muhtemelen patojenik 1
- Muhtemelen patojenik 6
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_147191.1(MMP21):c.1372C>T (p.Arg458Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 7, autosomal and 1 other | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_147191.1(MMP21):c.240dup (p.Lys81fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 7, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_147191.1(MMP21):c.1025_1026del (p.Lys342fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 7, autosomal | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_147191.1(MMP21):c.1303del (p.Ser435fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 7, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_147191.1(MMP21):c.1203G>A (p.Trp401Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 7, autosomal and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_147191.1(MMP21):c.765dup (p.Gly256fs) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 7, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_147191.1(MMP21):c.614G>A (p.Trp205Ter) (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 7, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_147191.1(MMP21):c.163-1_163delinsCT (opens in a new tab) | heterotaxy, visceral, 7, autosomal | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACVR2Bactivin A receptor type 2B1 durumu paylaşıyor
- CFAP53cilia and flagella associated protein 531 durumu paylaşıyor
- CFC1cryptic, EGF-CFC family member 11 durumu paylaşıyor
- CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase1 durumu paylaşıyor
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 11 durumu paylaşıyor
- GDF1growth differentiation factor 11 durumu paylaşıyor
- MNS1meiosis specific nuclear structural 11 durumu paylaşıyor
- NODALnodal growth differentiation factor1 durumu paylaşıyor
- PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting1 durumu paylaşıyor
- ZIC3Zic family zinc finger 31 durumu paylaşıyor
MMP21 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MMP21 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Mitral atresia
- Right aortic arch
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped lung artery
- Abnormal cardiac septum morphology
10 özellik daha göster
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Hole in center of heart
- Interrupted aortic arch
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Multiple small spleens
- Pulmonary artery atresia
- Small right heart chamber
- Total anomalous pulmonary venous return
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MMP21 geni: matrix metallopeptidase 21. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmp21
Dante Labs. MMP21 geni: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmp21
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde