İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TLL1

tolloid like 1

Özet

Sitogenetik konum
4q32.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 165.873.237–166.104.457 (GRCh38)
Eksonlar
231,2 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.013 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000061240.7NM_012464.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları

    • Atriyal Septal Defekt

      Kalbin üst odacıkları arasında bulunan bir delik; kalıtsal formlar NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ve ACTC1 gibi genlerden kaynaklanır, NKX2-5 ile ilişkili formlar ayrıca ilerleyici kalp bloğu riski de taşır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini ve NKX2-5 için düzenli EKG kontrollerini desteklemektedir.

TLL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, TLL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TLL1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 4 üzerinde, 165.488.847 ile 166.488.846 arasında.Kromozom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165.361.194–165.499.352, ileri iplikCPETLL1: 165.873.237–166.104.457, ileri iplikTLL1TLL1 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 165.873.237–165.874.073, 837 bazEkson 2: 165.989.381–165.989.491, 111 bazEkson 3: 165.992.804–165.992.884, 81 bazEkson 4: 165.994.381–165.994.533, 153 bazEkson 5: 165.995.061–165.995.178, 118 bazEkson 6: 166.003.391–166.003.569, 179 bazEkson 7: 166.007.943–166.008.048, 106 bazEkson 8: 166.014.436–166.014.560, 125 bazEkson 9: 166.025.316–166.025.431, 116 bazEkson 10: 166.039.339–166.039.441, 103 bazEkson 11: 166.042.027–166.042.143, 117 bazEkson 12: 166.043.274–166.043.419, 146 bazEkson 13: 166.055.076–166.055.271, 196 bazEkson 14: 166.057.184–166.057.309, 126 bazEkson 15: 166.060.028–166.060.188, 161 bazEkson 16: 166.065.683–166.065.863, 181 bazEkson 17: 166.074.878–166.075.003, 126 bazEkson 18: 166.077.903–166.078.030, 128 bazEkson 19: 166.091.128–166.091.341, 214 bazEkson 20: 166.099.277–166.099.527, 251 bazEkson 21: 166.100.742–166.104.457, 3.716 baz1215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 231,2 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.042 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TLL1 genini nasıl okur

2

TLL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TLL1 genindeki 231,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TLL1 geni: tolloid like 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1 geni: tolloid like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tll1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al