İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TBX20

T-box transcription factor 20

Özet

Sitogenetik konum
7p14.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 35.202.430–35.254.100 (GRCh38)
Eksonlar
51,7 kb boyunca 8 ekson
Protein
447 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları

    • Atriyal Septal Defekt

      Kalbin üst odacıkları arasında bulunan bir delik; kalıtsal formlar NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ve ACTC1 gibi genlerden kaynaklanır, NKX2-5 ile ilişkili formlar ayrıca ilerleyici kalp bloğu riski de taşır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini ve NKX2-5 için düzenli EKG kontrollerini desteklemektedir.

TBX20 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, TBX20 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBX20 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 7 üzerinde, 34.728.265 ile 35.728.264 arasında.Kromozom 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1: 34.658.218–34.878.332, ileri iplikNPSR1DPY19L1: 34.921.469–35.038.271, geri iplikDPY19L1TBX20: 35.202.430–35.254.100, geri iplikTBX20HERPUD2: 35.632.659–35.697.459, geri iplikHERPUD2TBX20 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 35.202.430–35.202.770, 341 bazEkson 7: 35.204.470–35.204.582, 113 bazEkson 6: 35.231.504–35.231.580, 77 bazEkson 5: 35.240.879–35.241.037, 159 bazEkson 4: 35.244.949–35.245.057, 109 bazEkson 3: 35.248.677–35.248.841, 165 bazEkson 2: 35.249.951–35.250.203, 253 bazEkson 1: 35.253.494–35.254.100, 607 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 51,7 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.344 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBX20 genini nasıl okur

5

TBX20 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBX20 genindeki 51,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBX20 geni: T-box transcription factor 20. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. TBX20 geni: T-box transcription factor 20 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx20

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al