İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Özet

Sitogenetik konum
3q27.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 186.570.720–186.585.793 (GRCh38)
Eksonlar
15,1 kb boyunca 10 ekson
Protein
358 amino asit
Diğer adları
EDJ, HEDJ, ERdj3
MANE Select transkripti
ENST00000265028.8NM_016306.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Polikistik Böbrek Hastalığı

    • Genellikle otozomal dominant, daha seyrek olarak otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır; böbreklerde çok sayıda kistin varlığıyla karakterizedir ve son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilir. Otozomal dominant form, 16. kromozomun kısa kolundaki anormalliklerle ilişkilidir. Otozomal dominant formu olan hastalarda belirtiler genellikle orta yaşta ortaya çıkar ve karın ağrısı, hematüri ve yüksek tansiyon içerir. Hastalarda beyin anevrizmaları ve karaciğer kistleri gelişebilir. Otozomal resesif formu olan hastalar, yaşamın erken döneminde ilerleyici böbrek yetmezliği ve karaciğer fibrozisine bağlı belirtilerle başvurur. Otozomal resesif form, 6. kromozomdaki anormalliklerle ilişkilidir. Renal diyaliz uygulanan hastalarda yan etki olarak da polikistik böbrek hastalığı görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Hızla ilerleyen ADPKD için tolvaptan (Jynarque, FDA 2018); tansiyon kontrolü (hedef <110/75); ağrı yönetimi; kist enfeksiyonu tedavisi; intrakraniyal anevrizmalar için beyin MRA taraması; ESRD için böbrek nakli

DNAJB11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, DNAJB11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAJB11 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 3 üzerinde, 186.078.257 ile 187.078.256 arasında.Kromozom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186.045.536–186.110.318, geri iplikETV5DGKG: 186.105.668–186.362.326, geri iplikDGKGCRYGS: 186.536.578–186.546.702, geri iplikCRYGSTBCCD1: 186.546.024–186.570.543, geri iplikTBCCD1DNAJB11: 186.570.720–186.585.793, ileri iplikDNAJB11: 186.581.995–186.597.103, ileri iplikAHSG: 186.612.776–186.627.803, ileri iplikAHSGFETUB: 186.634.558–186.654.352, ileri iplikFETUBHRG: 186.660.216–186.678.452, ileri iplikHRGKNG1: 186.717.329–186.744.736, ileri iplikKNG1EIF4A2: 186.783.205–186.789.901, ileri iplikEIF4A2RFC4: 186.789.866–186.807.058, geri iplikRFC4ADIPOQ: 186.842.674–186.858.463, ileri iplikADIPOQST6GAL1: 186.930.325–187.078.932, ileri iplikST6GAL1DNAJB11 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 186.570.720–186.570.965, 246 bazEkson 2: 186.572.095–186.572.251, 157 bazEkson 3: 186.575.840–186.575.937, 98 bazEkson 4: 186.577.668–186.577.800, 133 bazEkson 5: 186.581.371–186.581.513, 143 bazEkson 6: 186.581.995–186.582.077, 83 bazEkson 7: 186.582.716–186.582.773, 58 bazEkson 8: 186.583.865–186.583.976, 112 bazEkson 9: 186.584.430–186.584.589, 160 bazEkson 10: 186.585.344–186.585.793, 450 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,1 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.077 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNAJB11 genini nasıl okur

24

DNAJB11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNAJB11 genindeki 15,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAJB11 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. DNAJB11 geni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnajb11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al