Gen
GALNT12
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12
- HGNC 19877↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000119514↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79695↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q22.33
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 98.807.670–98.850.081 (GRCh38)
- Eksonlar
- 42,4 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 581 amino asit
- Diğer adları
- GalNAc-T12
- MANE Select transkripti
- ENST00000375011.4NM_024642.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GALNT12 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GALNT12 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GALNT12 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 42,4 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.746 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GALNT12 genini nasıl okur
1
GALNT12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GALNT12 genindeki 42,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GALNT12 geni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galnt12
Dante Labs. GALNT12 geni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galnt12
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde