Ailesel rabdoid tümör
Otozomal dominant
Erken çocukluk döneminde beyin atipik teratoid/rabdoid tümörleri ile böbrek ve yumuşak doku rabdoid tümörlerine yatkınlıkla ilişkili SMARCB1 veya SMARCA4 varyantları; SMARCA4 ayrıca over küçük hücreli karsinomuna da neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Erken çocukluk döneminde beyin ve karın görüntüleme incelemeleri; akrabalara test yapılması önerilebilir.
Diğer adları
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
