Özellik
Abnormal humerus morphology
Any structural anomaly of the structure of the humerus (i.e., upper arm bone).
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of the humerus
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal humerus morphology, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal humerus morphology ile ilişkili 7 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal humerus morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Fusion of upper and lower arm bones11 gen
- Bowed long bone in upper arm10 gen
- Absent/small long bone in upper arm2 gen
- Angulated long bone in upper arm2 gen
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm1 gen
- False joint (long bone in upper arm)1 gen
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm1 gen
- Humerus varus1 gen
- Notched long bone in upper arm1 gen
- Tapered long bone of upper arm1 gen
- Abnormal head of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormality of end part of the long bone of the upper arm
- Abnormality of shaft of long bone in upper arm
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde