Egenskap
Absent iris
Kliniskt namn: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test47 gener kopplade till Absent iris
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent iris förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Alltid | I 5 tillstånd |
| TRIM44TRIM family member 44 | Alltid | I 2 tillstånd |
| WT1WT1 transcription factor | Alltid | I 3 tillstånd |
| FOXC1forkhead box C1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHN1chimerin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXE3forkhead box E3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WNT10BWnt family member 10B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FHfumarate hydratase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RETret proto-oncogene | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Visa 7 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor