Egenskap
Abnormality of the shankbone
Kliniskt namn: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test16 gener kopplade till Abnormality of the shankbone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of the shankbone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SHOXSHOX homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WNT7AWnt family member 7A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Bowed shankbone42 gener
- Tibial torsion23 gener
- Absent/small shankbone5 gener
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 gener
- Abnormality of the tibial plateaux1 gen
- Thickened tibial cortex1 gen
- Tibial pseudarthrosis1 gen
- Triangular tibia1 gen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor