Egenskap
Abnormal helix morphology
An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal helix morphology, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test26 gener kopplade till Abnormal helix morphology
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal helix morphology förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPC3glypican 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPC4glypican 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIPNlipase family member N | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGM1transglutaminase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DSPdesmoplakin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JUPjunction plakoglobin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Thickened helices55 gener
- Indentation in back of outer ear7 gener
- Prominent ear helix7 gener
- Hypoplastic helices6 gener
- Darwin tubercle of helix4 gener
- Thin ear helix4 gener
- Abnormality of the crus of the helix3 gener
- Cleft helix3 gener
- Abnormally folded helix2 gener
- Abnormal incisura morphology1 gen
- Ear hair1 gen
- Squared superior portion of helix1 gen
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor